Huzursuz bacaklar sendromu genetik mi?
Hastaların çoğunda huzursuz bacak sendromune neden olan etkenin ne olduğu tespit edilememektedir. araştırmacılar beyinde dopamin düzeyinde dengesizlik olmasını sorumlu tutmaktadırlar. ailesel geçiş mühimdir. yani anne babasında huzursuz bacak sendromu olanlarda bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. bilhassa genç yaşta huzursuz bacak sendromuna yakalanan hastaların bu hastalığı çocuklarına aktarma olasılığı daha yüksektir. gen haritalarının çıkarıldığı günümüzde huzursuz bacak sendromunun da geni bulunmuştur.
Huzursuz bacaklar genetik mi?
Her 10 kişiden 1i hayatı boyunca en az bir kez huzursuz bacaklar sendromunu yaşıyor. Bacaklarda görülen rahatsız edici hassasiyet ve sürekli hareket ettirme isteği kimi zaman eşler arasında sorunlara dahi yol açabiliyor.
Alman, Kanadalı ve ABD'li uzmanların yer aldığı ekip bu soruna sebep olan 2 kusurlu gen keşfetti. Bu genlerin mutasyonlarını taşıyan kişiler huzursuz bacak sendromu olarak bilinen bu durumdan muzdarip oluyor.
Söz konusu araştırma PLoS Genetics isimli dergide yayınlandı.
Araştırma kapsamın hastalığı taşıyan 4867 kişi ile taşımayan 7000 kişinin genetik yapısı incelendi. Bilim adamları gen zincirinde bu hastalıkta önemli rol oynayan 2 yeni bölge keşfetti. Bu bölgelerden biri TOX3 olarak adlandırılan ve beyindeki aktiviteyi etkileyen gende yer alıyordu.
TOX3 beyin hücrelerinin korunmasında rol alıyor, Huzursuz bacaklar sendromuyla ne ilgisi olduğu ise henüz bilinmiyor. Ancak yeni bulgular bu rahatsızlığn tedavisinde öenm arz ediyor.
HASTALIKLAR
-
Cushing sendromu
-
Glossopalatine ankylosis Sendromu
-
Rett Sendromu
-
Bardet-Biedl Sendromu
-
Koolen-de Vries sendromu
-
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
-
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
-
WAGR sendromu
-
Angelman sendromu - del(15q11)
-
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
-
Lowe sendromu
-
Greig sefalopolisindaktili Sendromu