Klinefelter sendromu veya XXY sendromu
Normal şartlarda her insan 23 kromozom çiftiyle hayata gelir ki bu da toplam da 46 kromozoma eşittir. Bu kromozom çiftleri X ve Y’dir. Bu kromozomlar İnsanlarda cinsiyeti belirler. Normal bir erkeğin vücudundaki her bir hücrede bir adet X ve bir adet Y kromozomu bulunur (XY).
Kadın bireyler iki tane X kromozomuyla (XX) doğarlar. Bu kromozomlar kadınlarda göğüs ve rahim gibi cinsel organların oluşmasını sağlar. Erkekler bireylerde ise 1 tane X ve 1 tane Y kromozomuyla doğarlar. Bu kromozomlar da erkeklerde penis ve testis gibi cinsel organların oluşmasını sağlar.
Ancak sendromlu çocuklarda X kromozomunun fazladan bir tane daha kopyası vardır. Yani sendromun nedeni, çocuğun hücrelerinde XY şeklinde olması gereken kromozomların XXY şeklinde olmasıdır.
Klinefelter sendromlu erkekler hala genetik olarak erkekdir ve çoğu zaman bu ekstra kromozoma sahip olduklarını fark etmeyeceklerdir, ancak bazen bu durum tedavi gerektirebilecek sorunlara neden olabilir.
Klinefelter sendromu ile doğan erkeklerde fazladan bir X kromozomu mevcuttur. (XXY). Bu problem, gebe kalma esnasında rastgele olur.Klinefelter sendromu genetik bir hastalık değildir. Tersine; gebe kalma sonrası yumurta veya spermin oluşumunda hata sonucu ek bir kromozom oluşumudur.
X kromozomu yalnızca dişi bir kromozom değildir yani erkeklerde de bulunur. Klinefelter sendromlu çocuklar, genetik olarak hala erkek olmalarına rağmen hücrelerindeki ekstra X kromozomunun varlığı yüzünden pek çok sağlık sorunuyla karşılaşabilirler.
Klinefelter sendromu, erkelerde en sık görünen seks kromozom bozukluğudur. Plevrası yaklaşık 500-600 erkek doğumda birdir ve erkek infertilitesinin en sık genetik nedenlerinden biridir.Klinefelter sendromunun tipik klinik özellikleri; önikoid görünüm ve uzun boy, jinekomasti, küçük testisler, azospermi ve infertilitedir. (Beştepe ve ark. 2018)
Klinefelter sendromu taşıyan erkeklerde daha az testosteron üretimi gerçekleştiği için, erkeklerin testisleri küçüktür. Testosteron, vücut kılı ve kas büyümesi gibi cinsel özellikleri uyaran erkek hormonudur.
Testesteron eksikliğide erkeklerde göğüs büyümesi, penis küçüklüğü, yüzde ve vücutta daha az kıl olması gibi belirtilere sebep olur. Klinefelter sendromlu çoğu erkek birey çocuk sahibi olamamaktadır.
Klinefelter sendromu uzun boy, jinekomasti, küçük ve sert testislerin varlığı ve yüksek FSH düzeyi ile klinik olarak ilk defa 1942 yılında Harry F. Klinefelter tarafından tanımlanmıştır (Klinefelter ve ark. 1942).
Hastalığın fazla bir X kromozomu varlığı ile olan genetik yapısı ise 1959 yılında Jacobs ve Strong tarafından ortaya konulmuştur (Jacobs ve Strong 1959). Fazla X kromozomu olguların %50-60’ında paternal, %40-50’sinde ise maternal kaynaklıdır (Wattendorf ve ark. 2005). Klinefelter sendromu yeni doğanda 1/600 izlenme oranı ile erkeklerde en sık gözlenen kromozomal anomalidir.
Yapılan epidemiyolojik çalışmalar günümüzde izlenme oranının giderek yükseldiğini ortaya koymaktadır ve bu durumun artan baba olma yaşı ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Genetik olarak olguların %80’i 47XXY şeklinde klasik yapı saptanırken, geri kalan %20’sinde mozaik genetik yapı izlenmektedir. Klinefelter sendromlu vakalar tüm infertil olguların yaklaşık % 3-4’ünü, tüm azoospermi saptanan olgularının ise % 11’ini oluşturmaktadır (Wattendorf ve ark.2005 - Tüttelmann ve Gromoll 2010).
Bu sendrom yenidoğan 500 erkekte 1 ve her yetişkin 1,000 erkekte 1 görülmektedir.
Klinefelter sendromu 3 farklı tipte görülebilir.
- Bu tiplerden ilkinde her bir hücrede X kromozomunun birer adet kopyası bulunur ve en yaygın sendrom çeşididir.
- Mozaik Klinefelter sendromu adı verilen diğer tipte semptomlar daha azdır ve ekstra X kromozomu yalnızca bazı hücrelerde bulunur.
- Belirtileri son derece çeşitli olan 3.tipte hücrelerde X kromozomunun en az 2 adet kopyası bulunur ancak bu durum, çok nadir görülür.
Kaynaklar
1. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesisi without A- Leydigism and increased excretion of folicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol 1942; 2: 615-627
2. Jacobs PA, Strong JA. A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature. 1959 Jan 31;183(4657):302-3.
3. Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter syndrome. Am Fam Physician. 2005 Dec 1;72(11):2259-62
4. Morris JK, Alberman E, Scott C, Jacobs P. Is the prevalence of Klinefelter syndrome increasing? Eur J Hum Genet. 2008 Feb;16(2):163-70.
5. Tüttelmann F, Gromoll J. Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010 Jun;16(6):386-95.
6. Beştepe., N ve ark. Klinefelter sendromu ve Fertilite. Türkiye Klinikleri J Intern Med. 2018:3(1): 1-11
7. https://www.medikalakademi.com.tr/klinefelter-sendromu-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-tedavisi/
8. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
© Biyologlar.com
HASTALIKLAR
-
Cushing sendromu
-
Glossopalatine ankylosis Sendromu
-
Rett Sendromu
-
Bardet-Biedl Sendromu
-
Koolen-de Vries sendromu
-
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
-
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
-
WAGR sendromu
-
Angelman sendromu - del(15q11)
-
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
-
Lowe sendromu
-
Greig sefalopolisindaktili Sendromu