TRİZOMİ-13 Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D
Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir.
a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon,
c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali).
d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü
e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi.
f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom
g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri
h- Polidaktili
j- Konjenital kalp hastalığı
k- Kriptorşidizm
İnsidans 1/4600 - 1/14500
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir