Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

16 Yeni Laboratuvar Faresi Genomunda Beklenmedik Çeşitlilikler Bulundu

---

16 Laboratuvar faresinde yeni bulunan biyolojik çeşitlilik, insan hastalıklarının ve kişisel özelliklerinin genetik araştırmalarına destek olacaktır. Stanton Short / Jennifer L. Torrance, Courtesy of the Jackson Laboratory

Çok sayıda fare türü mevcut, fakat bugüne kadar araştırmacıların kullanabildikleri tek bir referans genom vardı. Bu durum, en sıklıkla kullanılan 16 laboratuvar faresi türünün yeni referans taslak genomlarının ortaya çıkarılması ile değişti.

Hiçbir hayvan, insanoğlunun hastalıklarının karmaşık genetiğinin çözümlenmesinde laboratuvar farelerinden daha fazla yardımcı olmamıştır. Nature Genetics’de Avrupalı araştırmacılar en sık kullanılan farelerin 16 türünün taslak genom haritalarını tamamladıklarını duyurdular. Bugüne kadar bütün fare türleri için tek bir referans genoma inanmak zorunda kalan araştırmacılar için bu durum tam oldukça kıymetli bir buluş oldu. Bu yeni çalışma, farelerde ve büyük ihtimalle insanlarda sağlık koşullarını ve temel süreçleri etkileyen yüzlerce genetik farklılıkları açığa çıkardı.

Washington Üniversitesi genom bilimi profesörü Evan Eicher ve çalışmaya katılmayan Howard Hughes Medikal Enstitü araştırmacısı bir profesör konuyla ilgili olarak “Oldukça geç kalınmış” dedi.

Referans genom, bir organizmanın tüm genlerinin geniş kapsamlı kataloğudur, doğru sıralamada birleşir ve kromozomlar şeklinde grup oluşturur, bu oluşum bir tür haritadır. Bu haritaya sahip araştırmacılar popülasyondaki genetik varyantları inceleyebilir veya belirli bazı hastalıklar ile spesifik özellikleri tanımlayabilir.

 

Fakat böyle bir haritanın değerini açıklamak, yapmaktan daha kolaydır. Yüzlerce garip şekilli parçalardan bir pazıl oluşturmaya çalışıldığını hayal edin, hepsi bir yığın içinde karmakarışık ve masanın üzerinde nasıl yapılacağını gösteren yol gösterici bir şema yok. Şimdi bu problemi sizden önceki milyonlarca parça ile büyütün—her parça fare genomu içinde ful baz dizisinin bir bölümünü oluşturuyor. Bedenlerin yaradılışında ve hastalıkların sebeplerinin anlaşılması konusu, genlerin nasıl birbiriyle etkileşime girdiğinin doğru anlaşılmasına bağlıdır.

“Genetik çeşitliliğin olduğunu bilmemize rağmen..... bu seviyede bir çözüme hiç sahip olmadık”

Evan Eichler, Washington Üniversitesi

2002 yılında tamamlanmış bir fare referans genomu sayesinde gerçekleşmesi mümkün olmayan deney ve teknolojilere imkan sağlanmış ve böylelikle hastalığın genetiğinin anlaşılmasına büyük katkısı olmuştur.

Böyle bir harita üretmenin faydaları dikkate değerdir.

Fakat bütün laboratuvar fareleri aynı değil. Bulunan bu fare referans genomu C57BL/6J veya “Siyah 6” fare suşuna yerleşmiştir. Laboratuvarlar, farklı sorulara yanıt verebilecek, her biri eşsiz özellikte yüzlerce farklı suş kullanıyorlar.

Bazı suşlar neredeyse bir milyon yıl önce genomları ayrılmış farklı alt türlerdir. Neyse ki, çoğu genom için suşlar arasındaki farklılıklar çok küçüktür. Fakat çoğu zaman genomun en ilginç bölgesi çeşitliliği arttırmıştır ve iyi bir harita olmadan bu alanlar opak kalır.

Keane ve meslektaşları fare gemomu içerisinde bugüne kadar keşfedilen en büyük genom da dahil olmak üzere yeni genler buldular. Bu gen, Efcab3- genine benzer olup beyinde ifade edilmiştir ve şaşırtıcı bir şekilde primatlarda dahil tüm memelilerde korunmuştur. Ancak insan neslinde önemli değişiklikler geçirmiş görünüyor.

Kaliforniya Üniversitesi MIND enstitüsü davranışsal nörobilim profesörü Jacqueline Crawley, bu buluş ile ilgilendi. İnsan beyninin gelişiminde genin önemli rol oynadığını kanıtlayabileceğini ve yeni bir araştırma alanı oluşturabileceğini düşündü. Ayrıca Prof. Crawley, bu gibi detaylı referans genomların gelecekteki genetik araştırmaların hedeflerinin tanımlanmasında yararlı bir kaynak olduğunu da ekledi.

‘Daha önce bunu yapamazsın, şimdi yapabilirsin.’

‘Thomas Keane, Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı’

Keane bu literatürün önemli bir ilk adım olduğunu ancak hala önemli çalışmalar mevcut olduğunu belirtmiştir. “Bunlar kuşkusuz taslak referans genomlardır ve daha az kararlı alanlarda daha fazla sekans çalışması yapılması gerekir”.

16 yeni referans genom zaten genom tarayıcılarına yüklenmiş ve araştırmacılar suşlar arasında nasıl çeşitlilik oluştuğuna dair karşılaştırmalar yapmaktadır.

Referans: Abstractions blog

https://www.quantamagazine.org/unexpected-diversity-found-in-16-new-lab-mouse-genomes-20181001/

Çeviren ve Derleyen: Rukiye Varol Canoğlu

---