Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Kemik Paget Hastalığı

---

1.Epainassist 2.Paget hastalığı denen rahatsızlık adını 19. yüzyılın ortalarında yaşamış olan bir İngiliz cerrahından (1874'te Sir James Paget) almıştır ve osteoporozun aksi (tersi) durumudur. Paget hastalığı başlangıçta çok fazla kemik dokusu parçalandığı zaman meydana gelen bir rahatsızlıktır.

HASTALIĞIN DİĞER İSİMLERİ

·        Kemikli Paget hastalığı

·        Osteitis deformans

·        Paget hastalığı, kemik

·        Paget kemik hastalığı

·        PDB

ÖZET

Kemiğin Paget hastalığı, kemiklerin normalden daha büyük ve daha zayıf büyümesine neden olan bir hastalıktır. Etkilenen kemikler şekilsiz ve kolay kırılabilir.

Klasik kemik Paget hastalığı şekli tipik olarak orta yaşta veya daha sonra ortaya çıkar. Genellikle bir veya birkaç kemikte meydana gelir ve bir kemikten diğerine yayılmaz. Her ne kadar kemik, pelvis, kafatası veya bacaklardaki kemikleri etkilese de, herhangi bir kemik de etkilenebilir.

Klasik Paget kemiği hastalığına sahip birçok kişi, kemik anormallikleri ile ilişkili herhangi bir semptom yaşamaz. Hastalık genellikle beklenmedik şekilde röntgen veya başka nedenlerle yapılan laboratuar testleri ile teşhis edilir. Semptom geliştiren kişilerin acı çekmesi daha olasıdır. Etkilenen kemiklerin kendileri ağrılı olabilir veya yakın eklemlerdeki artrit nedeniyle ağrı oluşabilir. Artrit, kemiklerin, özellikle de bacaklardaki ağırlık taşıyan kemiklerin distorsiyonunun, eklemlerde ekstra aşınma ve yıpranmaya neden olmasıyla sonuçlanır. Artrit, en sık bu hastalığı olan kişilerde dizleri ve kalçaları etkiler.

Paget kemiği hastalığının diğer komplikasyonları hangi kemiklerin etkilendiğine bağlıdır. Hastalık kafatasının kemiklerinde ortaya çıkarsa, genişletilmiş bir kafa, işitme kaybı, baş ağrısı ve baş dönmesine neden olabilir. Hastalık omurgadaki kemikleri etkilerse, uyuşukluğa ve karıncalanmaya (sıkışan sinirler nedeniyle) ve anormal omurga eğriliğine yol açabilir. Bacak kemiklerinde, hastalık eğri bacaklara ve yürüme zorluğuna neden olabilir.

Osteosarkom adı verilen nadir bir kemik kanseri türü, Paget kemiği hastalığı ile ilişkilendirilmiştir. Bu tip kanser muhtemelen bu hastalığa sahip 1000 kişiden 1'inden azında ortaya çıkar.

GÖRÜLME SIKLIĞI

Klasik kemik kemiği hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri'nde 40 yaşından büyük kişilerin yaklaşık yüzde 1'inde görülür. Bilim adamları bu ülkede yaklaşık 1 milyon insanın hastalığa sahip olduğunu tahmin ediyorlar. Batı Avrupa mirası insanlarında en yaygın olanıdır.

Erken başlayan kemik Paget hastalığı çok daha nadirdir. Hastalığın bu formu yalnızca birkaç ailede bildirilmiştir.

HASTALIĞA SEBEB OLAN ETMEN/ETMENLER

Genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu muhtemelen kemiğin Paget hastalığına neden olmada rol oynar. Araştırmacılar, birkaç gende bozukluk riskini artıran değişiklikler tespit etmişlerdir. Belirli virüslere sahip enfeksiyonlar dahil olmak üzere diğer faktörler, risk altındaki kişilerde hastalığın tetiklenmesinde rol oynayabilir. Ancak, genetik ve çevresel faktörlerin kemiğin Paget hastalığının gelişimi üzerindeki etkisi belirsizliğini koruyor.

SQSTM1, TNFRSF11A ve TNFRSF11B genleri, kemik düzenlenmesinde rol oynar(Bone Remodelling); bu, eski kemiğin parçalandığı ve yerine yeni kemiğin oluşturulduğu normal bir işlemdir. Kemikler sürekli yenileniyor ve kemiklerin güçlü ve sağlıklı kalmasını sağlamak için süreç dikkatle kontrol ediliyor. Kemiğin Paget hastalığı kemik yeniden şekillenme işlemini bozar. Etkilenen kemik anormal şekilde parçalanır ve normalden çok daha hızlı bir şekilde değiştirilir. Yeni kemik dokusu büyüyünce normal kemikten daha büyük, daha zayıf ve daha az organize olur. Kemik tadilatı ile ilgili bu sorunların neden bazı hastalıkları etkilediği, ancak bu hastalığa sahip insanlarda diğerlerini etkilemediği açık değildir.

Araştırmacılar, bir insanın Paget hastalığı geliştirme şansını etkileyebilecek ilave genler aramaktadır. Çalışmalar, kromozom 2, kromozom 5 ve kromozom 10'un belirli bölgelerindeki genetik çeşitlemelerin hastalık riskine katkıda bulunduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, bu kromozomlar üzerindeki ilişkili genler tanımlanmamıştır.

KAYNAKLAR VE İLERİ OKUMA İÇİN;

https://rarediseases.org/rare-diseases/pagets-disease/

·     https://ghr.nlm.nih.gov/condition/paget-disease-of-bone#synonyms

---