Model-free linkaj analizi
Model-free metotlar kalıtım paterni, dahil olan lokusların sayısı veya çevrenin rolü hakkında hiçbir yorum yapmaz. Daha çok, iki etkilenmiş akrabanın ortak olarak hastalık-yatkınlık allellerine sahip olacağı prensibine dayanır. Bu nedenle, her iki ebeveynin ve en azından iki çocuğun (kardeş) ilgilenilen hastalığa sahip olduğu ailelerde analizler yürütülür. Bunlar nükleer aileler olarak bilinir ve bu analizin izlediği yol Fig. 4.7’de gösterilmiştir. Genomun belirli bir bölgesinin bir hastalık durumu ile
ilişkili olduğu gösterildiğine inandığımızı ve dört parental kromozomu (A,B,C,D) ayırt ettiğimizi farz edelim. Eğer test edilen bölge hastalığa yatkınlığı taşımıyorsa, iki etkilenmiş çocuğun ortak iki, bir veya hiç parental kromozomal bölgeyi taşıma şansı sırasıyla % 25, 50 ve 25’dir. Diğer yandan, bu Mendelyen rasgele beklentiden sapma etkilenmiş çocuğun, ilgilenilen hastalığa yatkınlık genlerinin varlığını öne süren, soy ile özdeş olan (identical by descent [bid]) kromozom bölgelerine sahip
olduğunu belirtmektedir.
Fiziksel markerlar, özellikle mikrosatellitler, her ebeveynden farklılaşmış kromozom bölgelerini ayırt etmek için idealdir çünkü oldukça polimorfiktirler ve genoma dağılmış durumdadır. Pratikte, etkilenmiş kardeşlerin DNA’ları genoma yayılmış çok sayıda fiziksel marker kullanılarak analiz edilmiştir, yani bir genom taraması yapılmıştır. Amaç, tamamıyla gelişigüzel temelli, iki kardeş tarafından beklenilenden önemli derecede daha fazla sıklıkla paylaşılan bölgeleri bulmaktır. Bu şekilde analiz edilen ilk kompleks hastalık tip 1 diyabettir ve majör histocompatibilite kompleksine linkaj keşfedilmiştir (Kutu 4.3). O zamandan beri metot diğer kompleks hastalıkları ve yetişkin boyunu kontrol eden quantitative trait lokusları kapsamıştır.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir