Prader Willi Sendromu (15q11-q13)
Prader Willi sendromu babadan kalıtılan kromozomun 15q11-13 bölgesindeki mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Sıklığı canlı doğumda 1/10.000 kadardır. Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülmektedir.
Prader Willi Sendromu (PWS) bazı kaynaklara görede 16,000 canlı doğumda bir gözlenen paternal geçişli, 15q11-q13 lokusundaki genlerin ekspresyon kaybı ile karakterize kompleks bir hastalıktır. PWS; ciddi hipotoni, iştah problemine bağlı morbid obezite, kriptorşidizm ve hipogonadizm ile seyretmektedir. PWS’li birçok çocukta hafif mental retardasyon ve ciddi öğrenme yetersizlikleri ve duygulanım bozukluğu bulunmaktadır. PWS’de dolikosefali, bitemporal darlık, strabismus, küçük el ve ayaklar gibi dismorfik özelliklerin yanında kısa boy, skolyoz, osteoporoz gözlenebilmektedir.
Multisistemik bir hastalık olan Prader-Willi sendromunun belli başlı özellikleri prenatal ve neonatal santral hipotoni, karakteristik yüzgörünümü, gelişme geriliği, çocukluk çağında başlayan obesite, boy kısalığı, genital hipoplazi ve geç puberteye neden olan hipogonadizm ve karakteristik bir davranış bozukluğudur. Morbidite ve mortalitenin en önemli nedeni obesite ve ilgili komplikasyonlardır.
PWS’lu vakaların yaklaşık % 70’inde babadan kalıtılan 15q11-q13 bölgesini ilgilendiren sitogenetik delesyon bulunmaktadır. Olguların yaklaşık % 28’inde ise 15. kromozomun maternal uniparental dizomisi görülmektedir. Vakaların %2’sinden daha azında da imprinting merkezinin delesyonu/mutasyonu tespit edilmektedir. Prader-Willi sendromunda rol oynayan primer etkenin, mRNA işlenmesinde rol oynayan bir ribonükleoprotein olan (small ribonucleoprotein N) SNRPN geni olduğu rapor edilmiştir.
Moleküler Tanı: Moleküler genetik tanı amaçlı 3 ayrı test yapılmaktadır. Metilasyon analizi hastaların yaklaşık % 99'una tanı koyabilmektedir. FISH analizi 15q11-q13 bölgesinde delesyonları tespit etmekte olup, yaklaşık %70-75 tanı değerine sahiptir. Bu testlerle sonuç elde edilemediğinde UPD çalışması önerilmekte olup, bu test hastaların % 25-29'una tanı koyabilmektedir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir