SOTOS Sendromu (Del 5q35)
Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik tanı kriterleridir. Hastalarda skolyoz, kalp ve ürogenital anomaliler, kognitif ve motor gelişimde gecikmeler de gözlenebilmektedir. Sotos sendromlu bireylerde tümör oluşumu riski bulunabilmektedir. NSD1 geninde (kromozomun 5q35 bölgesinde transkripsiyon düzenlemesinde görev alan histon metiltransferaz’ı kodlayan) bulunan mutasyonlar ve delesyonlar vakaların %75’inden sorumludur. Çoğu NSD1 değişimleri de novo meydana gelirken, bazı ailesel geçiş vakaları da belirlenmiştir. Birçok vaka sporadik olmasına rağmen, birkaç otozomal geçişli vaka da rapor edilmiştir. Şu ana kadar germline mozaizmi belirlenmemiş olup, normal ebeveynler için tekrarlama riskinin oldukça düşük (<%1) olduğu belirtilmiştir.
Moleküler Tanı: FISH analizi, MLPA veya multipleks kantitatif PCR NDS1 genindeki tüm/parsiyal delesyonları; sekans analizi ise NDS1 genindeki mutasyonları tespit edebilmektedir. Del 5q35 FISH analizi hastaların %10’una, NSD1 tüm gen sekans analizi %27-93’üne tanı koyabilmektedir. Tüm bu analizlerle hastaların yaklaşık %80-90’ına tanı imkanı sunulmaktadır.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir