Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)

Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)

Günümüze kadar 200’den fazla hasta tanınmakla birlikte, spesifik olmayan özellikler nedeniyle klinikte gözden kaçan ve gerçek sıklığı bilinemeyen bir sendromdur. Başlıca yakınma 3-4 yaşlarına kadar çok sınırlı bir kelime haznesiyle giden ve bundan sonra da tamamen kaybedilen konuşma yeteneğidir. Aslında sendromun başlıca özellikleri neonatal hipotoni, global gelişimsel gecikme, ciddi düzeyde konuşma sorunları, normal veya normalden daha hızlı büyümedir. Fasiyal dismorfik özellikler dolikosefali, kalın kaşlar, orta yüz basıklığı, geniş burun kökü, bulböz burun ucu, derin yerleşimli gözler, ptozis, uzun kirpikler, dolgun yanaklar ve belirgin kulaklardır. Sık görülen diğer fiziksel özellikler arasında büyük tombul eller, displastik ayak tırnakları, yüksek ağrı eşiği sayılabilir. Hayatı tehdit eden bir anomali bulunmaz. Kas tonusunu, koordinasyonunu, gücünü, kognitif becerileri ve iletişim becerilerini artıran tedaviler birçok hasta için yeterlidir.

Kaynaklar:

. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51

. Phelan MC, Stapleton GA, Rogers RC. Deletion 22q13 syndrome (Phelan-McDermid syndrome). In: Cassidy SB, Allanson JE (eds). Management of Genetic Syndromes (2nd ed). New Jersey: Wiley-Liss, 2005: 171-181.

#phelan-mcdermid #sendromu #del(22q13.3)