11. Kromozom
11. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 - 134 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4'ine ya da %4.5 ine sahiptir 11. kromozom muhtemelen 1300 ile 1700 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1300 ila 1400" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 11. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
ATM: Ataksia telangiectasia mutated
CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A
DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
HBB: hemoglobin, beta
HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
MEN1: multipl endokrin neoplazi I
MTMR2: myotubularin related protein 2
MYO7A: myosin VIIA
PAX6
PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
SAA1: serum amyloid A1
SBF2: SET binding factor 2
SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)
Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
aniridia
akut intermittent porphyria
ataksia-telangiectasia
beta-ketothiolaz yetmezliği
Beta talasemi
mesane kanseri
göğüs kanseri
karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
Ailevi Akdeniz ateşi
Jacobsen sendromu
Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
Meckel sendromu
methemoglobinemi, beta-globin tip
multiple endokrin neoplazi tip 1
Niemann-Pick hastalığı
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
porphyria
Romano-Ward sendromu
Orak hücreli anemi
Smith-Lemli-Opitz sendromu
tetrahidrobiopterin yetmezliği
Usher sendromu
Usher sendromu tip I
WAGR sendromu
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_11_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/11/
