9. Kromozom
9. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 - 141 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4'ine ya da %4.5 ine sahiptir 9. kromozom muhtemelen 800 ile 1200 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "800 ila 900" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 9. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 9 üzerinde bulunan bazı genler şunlardır:
ABO: ABO histo-kan grubu glikosiltransferazları
ADAMTS13: ADAM metallopeptidaz ile trombospondin tip 1 motif, 13
ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataz
ALS4: amyotropik lateral skleroz 4
ASS: arjininosuksinat sentetaz
COL5A1: kollajen, tip V, alfa 1
ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1)
FXN: frataksin
GALT: galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz
GRHPR: gliksolat redüktaz/hidroksiprüvat redüktaz
IKBKAP: B-hücrelerindeki kappa ışını polipeptid gen enhancer inhibitörü , kinaz kompleks - bağlantılı protein
TMC1: transmembran kanal benzeri 1
TSC1: tüberoz skleroz 1
Kromozom 9 üzerindeki genlere bağlı hastalıklar şunlardır:
ALAD eksiliği porfirisi
Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)
Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
sitrullinemi
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
ailevi disotonomi
Friedreich ataksisi
galaktozemi
Gorlin sendromu ya da nevoid bazal hücreli karsinom sendromu
Herediter hemorajik telenjiektazi
Tırnak-patella sendromu (NPS)
nonsendromik sağırlık
nonsendromik sağırlık, otozomal baskınlık
nonsendromik sağırlık, otozomal çekiniklik
Porfiri
primer hiperoksalüri
Trombotik trombositopenik purpura
tuberoz skleroz
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_9_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/9/
