Y Kromozomu
Bütün insanlarda X veya Y kromozomlarından birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bulunur.
Her insanın normalde her hücrede bir çift cinsiyet kromozomu vardır. 23 çift kromozomdan ilk 22 çiftine "otozom" denir. Son çifte "cinsiyet kromozomları" denir. Cinsiyet kromozomları bireyin cinsiyetini belirler: dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunur ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Anne ve babanın her biri birer 22 otozom seti ve bir cinsiyet kromozomuna katkıda bulunur.
Y kromozomu, insanlarda iki cinsiyet kromozomundan biridir (diğeri X kromozomudur).
İnsan dişi bireylerinde normalde "44 + XX" : 46 kromozom
İnsan erkek bireylerde normalde "44 + XY" : 46 normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur.
Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftten biridir. Y kromozomu, 59 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir.
Her insanın normalde her hücrede bir çift cinsiyet kromozomu mevcuttur. Y kromozomu, bir X ve bir Y kromozomu olan erkeklerde bulunurken, dişilerde iki X kromozomu bulunmaktadır.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişir. Y kromozomu muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlayan 50 ila 60 gen içerir. Sadece erkeklerde Y kromozomu bulunduğundan, bu kromozomdaki genler erkek cinsiyetinin belirlenmesi ve gelişiminde rol alma eğilimindedir. Cinsiyet, bir fetüsün bir erkeğe dönüşmesinden sorumlu olan SRY geni tarafından belirlenir . Y kromozomundaki diğer genler, erkeklerin biyolojik çocuk sahibi olmalarını sağlamak için önemlidir (erkek doğurganlığı).
Birçok gen Y kromozomuna özgüdür, ancak psödootozomal bölgeler olarak bilinen bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Sonuç olarak, erkek ve kadınların her biri bu genlerin iki işlevsel kopyasına sahiptir. Psödootozomal bölgelerdeki birçok gen normal gelişim için gereklidir.
Kromozomal Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları
Aşağıdaki kromozomal koşullar, y kromozomunun yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir.
46,XX testis cinsel gelişim bozukluğu
47,XYY sendromu
48,XXYY sendromu
Y kromozomu kısırlığı
Diğer kromozomal değişiklikler
Kaynaklar:
Ensembl Human Map View
Ginalski K, Rychlewski L, Baker D, Grishin NV. Protein structure prediction for the male-specific region of the human Y chromosome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Feb 24;101(8):2305-10. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
Jain M, Olsen HE, Turner DJ, Stoddart D, Bulazel KV, Paten B, Haussler D, Willard HF, Akeson M, Miga KH. Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome. Nat Biotechnol. 2018 Apr;36(4):321-323. doi: 10.1038/nbt.4109. Epub 2018 Mar 19. Citation on PubMed
Krausz C, Casamonti E. Spermatogenic failure and the Y chromosome. Hum Genet. 2017 May;136(5):637-655. doi: 10.1007/s00439-017-1793-8. Epub 2017 Apr 29. Review. Citation on PubMed
Krausz C, Quintana-Murci L, Forti G. Y chromosome polymorphisms in medicine. Ann Med. 2004;36(8):573-83. Review. Citation on PubMed
Liu XG, Hu HY, Guo YH, Sun YP. Correlation between Y chromosome microdeletion and male infertility. Genet Mol Res. 2016 Jun 3;15(2). doi: 10.4238/gmr.15028426. Citation on PubMed
Noordam MJ, Repping S. The human Y chromosome: a masculine chromosome. Curr Opin Genet Dev. 2006 Jun;16(3):225-32. Epub 2006 May 2. Review. Citation on PubMed
Rizvi AA. 46, XX man with SRY gene translocation: cytogenetic characteristics, clinical features and management. Am J Med Sci. 2008 Apr;335(4):307-9. doi: 10.1097/MAJ.0b013e31811ec1b4. Citation on PubMed
Russo P, Siani A, Miller MA, Karanam S, Esposito T, Gianfrancesco F, Barba G, Lauria F, Strazzullo P, Cappuccio FP. Genetic variants of Y chromosome are associated with a protective lipid profile in black men. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2008 Aug;28(8):1569-74. doi: 10.1161/ATVBAHA.108.168641. Epub 2008 May 29. Citation on PubMed
Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, Cordum HS, Hillier L, Brown LG, Repping S, Pyntikova T, Ali J, Bieri T, Chinwalla A, Delehaunty A, Delehaunty K, Du H, Fewell G, Fulton L, Fulton R, Graves T, Hou SF, Latrielle P, Leonard S, Mardis E, Maupin R, McPherson J, Miner T, Nash W, Nguyen C, Ozersky P, Pepin K, Rock S, Rohlfing T, Scott K, Schultz B, Strong C, Tin-Wollam A, Yang SP, Waterston RH, Wilson RK, Rozen S, Page DC. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature. 2003 Jun 19;423(6942):825-37. Citation on PubMed
Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. A new look at XXYY syndrome: medical and psychological features. Am J Med Genet A. 2008 Jun 15;146A(12):1509-22. doi: 10.1002/ajmg.a.32366. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
UCSC Genome Browser: Statistics
Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 24;1:42. Review. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM Jr. Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY. Am J Med Genet A. 2007 Jun 1;143A(11):1198-203. Citation on PubMed
Walzer S, Bashir AS, Silbert AR. Cognitive and behavioral factors in the learning disabilities of 47,XXY and 47,XYY boys. Birth Defects Orig Artic Ser. 1990;26(4):45-58. Citation on PubMed
Waters PD, Wallis MC, Marshall Graves JA. Mammalian sex--Origin and evolution of the Y chromosome and SRY. Semin Cell Dev Biol. 2007 Jun;18(3):389-400. Epub 2007 Feb 24. Review. Citation on PubMed
Willard HF. Tales of the Y chromosome. Nature. 2003 Jun 19;423(6942):810-1, 813. Citation on PubMed
https://tr.wikipedia.org/wiki/Y_Kromozomu
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/y/
